Home

L2 - HGA 

L2-HGA - word getest via DNA en komt onder ander voor bij de Staffordshire Bullterrier's.

Al een tijdje is er een DNA test beschikbaar voor L2-HGA. Wat deze stofwisselingsziekte inhoudt en hoe uw Staffordshire Bullterrier op deze ziekte kunt laten testen kunt u lezen in dit artikel, ook wordt in dit artikel ingegaan zij het heel basis, op wat is nu DNA en wordt aangegeven op welke wijze L2-HGA vererft. 

Inmiddels zijn de eerste Staffordshire Bullterries in Groot Brittannie geterst en de resultaten hiervan zijn nogal verontrustend termeer als men bedenkt dat daar een veel gebruikte dekreu als drager ondekt is dat betekend overigens niet dat L2-HGA maar in 1 bepaalde familielijn voorkomt het kan in elke familielijn voorkomen. 

Wat betekend L2HGA: L2 HGA is de afkorting voor L2 Hydroxyglutaric aciduria. Omdat de ziekteverschijnselen heel divers zijn, werd en wordt deze afwijking nogal met andere (meer bekende) ziekten verward. De ziekteverschijnslen zijn o.a. epileptische aanvallen, coordinatieproblemen (moeilijk lopen), stijfheid van de spieren bij opwinding of beweging, rillen, ontypisch gedrag (staren naar muren, zich verschuilen onder tafels en in hoeken, oncontroleerbaar, onzindelijkheid) De eerste ziekteverschijnselen openbaren zich meestal op een leeftijd tussen zes en twaalf maanden, maar er zijn ook ziektegevallen bekend van Staffordshire BullTerriers die 7 jaar oud waren toen de eerste verschijnselen zich openbaren.

Naast o.a. het testen van bloed en urine kan met een MRI scan ook de diagnose L2-HGA worden vastgesteld. Onderstaand ziet u een tweetal afbeeldingen van MRI scans 1 van een gezonde hersenen en 1 van een hersenen die aangetast zijn door L2-HGA. 

 

 normaalaffected

 

Door bovengenoemde testen kunnen Staffordshire Bullterriers worden opgespoord die de ziekte daadwerkelijk hebben maar daarnaast ook de honden die niet ziek zijn maar die het wel kunnen doorgeven (de zogenaamde dragers) aan hun kinder die op hun beurt er wel ziek van kunnen worden en omdat te kunnen vaststellen is de DNA test van groot belang. 

Door de DNA test kan worden vastgesteld welke staffordshire Bullterriers dus lijders, dragers of vrij zijn van L2-HGA. 

Deze DNA test wordt uitgevoerd door het in Groot Brittanie gevestigde Animal Health Trust. Uw dierenarts moet hiervoor wat bloed afnemen en dat naar dit instituut toezenden, tezamen met de bloedtest moet een formulier ingevuld worden. Let er op dat het bloed verzonden wordt in een zogenaamde EDTA buis. De uitslagen worden gepubliceerd en alleen bekend gemaakt aan uw dierenarts en natuurlijk aan u als eigenaar. 


DNA en een beetje erfelijkheid!

Elk levend wezen is een fantastisch uniek bouwwerk. Kijken we naar de mens dan is elk mens verschillend en toch lijken ze erg op elkaar omdat het erfelijk materiaal van de ene mens weinig verschilt van de andere. Soms volstaat een klein verschil om een ziekte te doen ontstaan. En op dezewijze kunnen we ook naar honden kijken en in het kader van dit artikel naar de Staffordshire bullterrier en L2-HGA in het bijzonder. In een aantal gevallen stelt de toepassing van de nieuwste technieken onderzoekers in staat om kleine verschillen in erfelijk materiaal, het DNA aan te tonen. Onder een lichtmircoscoop kan men het DNA in de kern van de witte bloedcellen in vorm van chromosen zien. Elke lichaamscel bevat chromosomen, die twee aan twee gelijk zijn, ze vormen een paar, een koppel. In toaal heeft elke hondencel 39 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosomen van de moeder afkomstig en het andere van de vader. 

 

dna

 

Je kunt chromosomen vergelijken met een encyclopedie. De laatste twee delen bepalen het geslacht, dus of reu of teef. In elk van deze boekdelen kunnen we gigantische hoeveelheden zinnen lezen, de ene wat korter de andere wat langer. Deze zinnen noemen we in de biologie de genen. Deze zinnen (of genen) worden geschreven met behulp van een code, dit is een alfabet dat bestaat uit vier letters. de naam van dit alfabet is DNA (DesocyriboNucleidAcid). DNA is een chemische stof die een beetje lijkt op een ladder in spiraalvorm. Elke sport van die ladder bestaat uieen chemische verbinding van twee stokjes. De stokjes bestaan in vier soorten (de vier letters van het alfabet) Adenini, Thyminem, Cytosine en Guanine. Elk chromosoom, dus elk boekdeel, is in feite een lange tekst geschreven met vier letters (A, T, C en G) Elke zin vormt een gen dat dus verantwoordelijk is voor een eigenschap bijvoorbeeld, kleur haar, lengte, gewicht maar ook afwijkingen. Via de chromosomen worden dus al deze eigenschappen overgedragen. Bedenk dus dat een helft van de moeder komt en de ander helft van de vader. 

 

L2 HGA vererft autosomaal recessief. 

Autosomaal betekend dat zowel bij reuen als bij teven L2-HGA kan voorkomen. Daarnaast zijn er dominante en recessieve genen. Het dominante overheerts het recessieve gen, het dominante gen duiden we aan met de grote letter A, het ondergeschikte recessieve gen duiden we aan met een kleine letter a. 

Als een hond getest wordt op L2-HGA kunnen daar de volgende uitslagen naar voren komen:

  •  AA - vrij van L2-HGA - maar zie onderstaand verervingsschema
  •  Aa - deze hond heeft de ziekte zelf niet maar kan het doorgeven aan zijn nakomelingen,                         deze honden noemen we ook wel 'dragers'
  •  aa - deze honde heeft daadwerkelijk L2-HGA


Nu gaan we kijken wat er gebeurt als we met deze honden gaan fokken:

AA x AA = alle nakomelingen zijn vrij van L2-HGA

AA x Aa = 50% van de nakomelingen zijn vrij van L2-HGA en 50% is drager

Aa x Aa = 25% is vrij van L2-HGA, 50% is dragen en 25% is lijder

AA x aa = alle nakomelingen zijn dragers

aa x aa - alle nakomelingen zijn lijders 

 

Korte samenvatting:

  • L2-HGA is een aandoening aan het zenuwstelsel.
  • L2 HGA komt zowel bij reuen als bij teven voor. 
  • L2 HGA openbaart zich meestal tussen de zesde en twaalfde maand. 
  • L2 HGA is een ziekte die zich verschillende wijzen manifesteert. 
  • L2 HGA komt hoogstwaarschijnlijk in de gehele populatie voor.
  • L2 HGA kan aan de hand van een DNA test worden vastgesteld.
  • L2 HGA vererft autosomaal recessief.